20.07.2020
Внутриутробные переломы костей скелета у плодов с несовершенным остеогенезом: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение
ВВЕДЕНИЕ
Различные аспекты несовершенного остеогенеза (НО) у детей достаточно полно представлены в медицинской литературе [1-4]. При этом описываемые клинические наблюдения, в основном, относятся к поздним формам заболевания, протекающим в постнатальный период [5-7].
Что касается типов НО, при которых переломы костей скелета возникают в период внутриутробного развития у плодов, то медицинская информация отражена в малом количестве научных публикаций, вследствие чего практические врачи недостаточно знакомы с данной проблемой [8-10].
Цель. Донести до широкой аудитории травматологов-ортопедов современную медицинскую информацию, посвященную проблеме внутриутробных переломов костей скелета у плодов с НО, проиллюстрировав ее собственным клиническим наблюдением.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Для поиска литературных источников, посвящен- скелета у плодов с НО, были использованы такие современных базы данных медицинской информации как PubMed, MEDLINE, Ulrich’s Periodicals Directory, cyberleninka.ru. Глубина поиска литературы составила 15 лет.
В качестве примера, иллюстрирующего обсуждаемую проблему, приведен клинический случай наблюдения и лечения новорожденной, страдающей НО и родившейся с внутриутробно возникшими переломами обеих бедренных и левой большеберцовой костей.
Для постановки диагноза НО у родившегося ребенка использовали медицинскую документацию женской консультации и родильного дома, в том числе результаты ультразвукового исследования плода, вынашиваемого 54-летней беременной. Ведущую рать в постановке диагноза имели клинический осмотр новорожденной и рентгенография в сочетании с генетическим исследованием.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Анализ литературных источников показал, что все исследователи относят НО к группе генетических заболеваний, характеризующихся повышенной хрупкостью костей, низкой костной массой, низким ростом и другими признаками поражения костной и соединительной тканей [11-14]. Основное проявление болезни - множественные повторяющиеся переломы костей скелета, приводящие к инвалидизации, снижению или потере способности не только к трудоспособности, но и к самообслуживанию [15, 16]. Частота встречаемости этой патологии составляет, в среднем, 0,5-1 случай на 10000 детского населения [17,18]. Установлено, что основным звеном патогенеза НО является мутация генов COL1A1 и COL1A2, блокирующих производство коллагена первого типа, что приводит к снижению его количества и качества в организме больного с соответствующей клинической симптоматикой со стороны костно-мышечной, сердечнососудистой и моче-вы-делительной систем, органов зрения и слуха, а также зубов и кожи [19-24].
Для определения тяжести течения НО используют клинико-рентгенологическую классификацию, предложенную в 1979 году австралийским исследователем D. Sillence et al. [25], позднее дополненную F.H. Gloriex [26] и F.S. van Dijk et al. [11]. В настоящее время, согласно критериям этой классификации, выделяют 17 типов заболевания [27], при этом в скором времени не исключают появления вновь установленных посредством современных молекулярно-генетических исследований разновидностей НО [28].
Новорожденные с НО, получившие переломы костей скелета внутриутробно, согласно классификации D. Sillence et al. [25], имеют II или III тип заболевания, самые тяжелые как в лечебном, так и в прогностическом плане [22, 23, 24,29, 30]. Так, частота встречаемости II и III типов заболевания, по данным Российского национального федерального регистра, составляет 8,4 % и 27,4 % случаев соответственно. По данным этого же регистра, частота I и IV типов НО соответствует 59,0 и 13,7 % случаев соответственно [31].
Результаты исследования C.S. Greeley et al. [32] подтверждают эти соотношения: II тип заболевания диагностирован реже всего, в 2 % случаев, в то время как НО I, III, IV и неизвестного типов установлен в 34 %, 25 %, 35 % и 4 % клинических наблюдений соответственно. В популяционной выборке новорожденных, страдающих НО, частота встречаемости внутриутробно возникших переломов составляет от 18,0 [3] до 32,0 % случаев [31], при этом две и более фрактуры выявляют у 10 % родившихся детей [32].
Несмотря на то, что посредством ультразвукового исследования плодов не всегда удается диагностировать переломы костей, этот метод исследования является важным в постановке диагноза НО в процессе внутриутробного развития [36-39]. Так, Т.Н. Войтович с соавт. [40], А.В. Bourgeois et al. [23] сообщают, что симптомы НО у плодов, посредством ультразвукового скрининга можно обнаружить уже с 13-14 недель гестации. M.J. Marion et al. [13] приводят данные о выявлении этого заболевания в период с 16 по 20 недели беременности. Анализ медицинской документации 323 детей с НО, включенных в Федеральный регистр РФ, показывает, что внутриутробные переломы были диагностированы в 104 клинических наблюдениях.
При этом из 61 субъекта РФ, предоставивших сведения для регистра, наибольшее количество случаев внутриутробно диагностированных переломов костей скелета зафиксировано в Москве (8 случаев) и Московской области (7 наблюдений). В 17 (27,8 %) регионах страны не было зарегистрировано ни одного случая пренатальной диагностики НО [31].
Основными ультразвуковыми критериями, свидетельствующими о наличии симптомов НО у плода, являются укорочения и деформации сегментов конечностей и ребер, костные мозоли в местах переломов костей скелета, недостаточная оссификация мозгового и черепного отделов черепа, макроцефалия с расширением внутричерепных швов [40, 41]. После рождения детей, в случае их выживания и по мере роста, появляются другие симптомы НО [1, 14, 27]. Так, усугубляются клинические проявления со стороны конечностей и ребер (100 %), присоединяются многоплоскостные деформации позвоночника и грудной клетки (80 %), регистрируются нарушения слуха (4 %), нарушения формирования зубов (24 %), все более отчетливо становятся голубыми или синими склеры (75 % клинических наблюдений). Высока вероятность наличия у родившихся детей висцеральных грыж, гипермобильности крупных суставов, поражения соединительной ткани аортального и митрального клапанов сердца [40, 42], развития нефролитиаза [15,16]. Способны самостоятельно передвигаться лишь 65 % детей, страдающих НО [43].
Дифференциальную диагностику переломов костей скелета у плодов с НО следует проводить с костными фрактурами, возникшими внутриутробно вследствие пренатально обусловленных нервно-мышечных заболеваний [44, 45, 46] и остеопетроза [47].
У новорожденных первых дней и недель жизни переломы костей, возникающие как следствие НО, следует дифференцировать с «синдромом жестокого обращения с ребенком», для которого будут характерны и другие клинические проявления травмы, прежде всего, со стороны мягких тканей головы, туловища и конечностей младенцев [2, 23].
Исследованиями патоморфологов установлено, что фоном, на котором возникают внутриутробные переломы костей скелета у плодов с НО, является истончение (до полного рассасывания) и разряжение их кортикального слоя и внутрикостных трабекул [21, 41]. Сокращения мышц способствуют возникновению фрактур ослабленных костей [13, 24]. Интересно отметить, что средние сроки консолидации пренатально возникших переломов трубчатых костей у' плодов короче, чем у новорожденных, получивших фрактуры тех же самых сегментов конечностей в процессе родов [48].
В литературе представлены противоречивые мнения о методе родоразрешения беременных женщин, плод которых страдает НО. Так, ряд авторов считает, что одним из эффективных методов профилактики переломов костей в ходе родов является кесарево сечение с осторожным извлечением плода из полости матки [24, 49, 50]. Другие исследователи полагают, что вероятность получения переломов есть как при родах через естественные пути, так и при извлечении плода во время операции кесарева сечения [42, 51]. Подтверждая это мнение, R. Cubert et al. [52] приводят данные о том, что 40 % новорожденных, родившихся путем кесарева сечения, и 32 % детей, родившихся естественным путем, кроме имевшихся внутриутробных фрактур получили свежие переломы костей при появлении на свет. С.Р. Chen et al. [53] считают возможным родоразрешать беременных женщин с установленным диагнозом НО через естественные родовые пути. J. Ruiter-Ligeti et al. [54], проанализировав 7287994 случая родоразрешения, установили, что в 295 (0,004 %) клинических наблюдениях рожали женщины, страдавшие НО, при этом частота кесарева сечения у них составила 75 % случаев. Дети, родившиеся у женщин с НО, могут быть совершенно здоровыми со стороны костной системы [55], в то же время, в литературе опубликованы сведения о рождении детей с НО у родителей, не страдавших какой-либо костной патологией [29].
В большинстве литературных источников указывается на высокую частоту' смерти детей первых дней и недель жизни, страдающих НО, особенно II типа, названного «перинатальным» или «летальным» [25, 29, 30]. Основными причинами этого являются гипоплазия легочной ткани и дыхательная недостаточность, а также объемные внутримозговые кровоизлияния [10, 24].
Лечение родившихся детей с НО проводится врачом-неонатологом в реанимационных палатах отделений патологии новорожденных с привлечением врачей смежных специальностей [37, 38]. Базовой терапией является симптоматическое лечение в зависимости от преобладания в клинической картине НО симптомов патологии той или иной системы организма [8, 19]. Применительно к лечению переломов костей конечноного дома в реанимационною палату отделения патологии новорожденных с предварительным диагнозом: «Врожденный порок развития опорно-двигательного аппарата: несовершенный остеогенез».
Анамнез жизни. Ребенок от четвертой доношенной беременности, вторых срочных, самостоятельных родов в 39 недель гестации, в головном предлежании. Вес при рождении - 3740 граммов, длина - 54 сантиметра, окружность головы - 35,5 сантиметров, окружность грудной клетки - 32 сантиметра. Оценка по шкале Ангар: на 1 минуте - 7 баллов, на 5 минуте - 7 баллов.
Беременность протекала на фоне осложненного акушерского анамнеза: 9 недель - дрожжевой кольпит, 18-23 недели - бессимптомная бактериурия, 23-27 недель -дисфункция плаценты, вегето-сосудистая дистония по гипотоническому типу, 32-39 недель - чрезмерная прибавка веса.
Анамнез заболевания. В сроке гестации 34-35 недель, при ультразвуковом исследовании плода обнаружены признаки гипоминерализации костей черепа, деформация головы при нажатии на нее датчиком, укорочение длинных трубчатых костей на 6,5 недель, варусная деформация голеней, переломы обеих бедренных костей (рис. 1, а, б) и левой большеберцовой кости (рис. 1, в), гипоплазия носовой кости.
Объективный статус. Общее состояние ребенка расценено как тяжелое, тяжесть обусловлена врожденным пороком развития опорно-двигательного аппарата. Питание удовлетворительное. Физическое развитие согласно сроку гестации. Состояние и функционирование органов и систем, за исключением неврологического статуса, соответствовали возрасту' ребенка.
Локальный статус (со стороны костно-мышечной системы): положение головы правильное, фиксированных деформаций и патологических ее установок нет. Ось верхних конечностей правильная, амплитуда пассивных движений в крупных суставах верхних конечностей достаточная по объему. Патологической подвижности при пальпации ключиц, сегментов верхних конечностей нет. Половины грудной клетки симметричны, не деформированы. Ось позвоночника соответствует возрасту. Ось бедер визуально правильная, ось голеней - варусная. При пальпации патологической подвижности бедер нет, при пальпации голеней -патологическая подвижность слева, в средней трети сегмента, крепитации костных отломков отчетливо не определяется. Фиксированных деформаций стоп и патологических их установок нет.
На рентгенограммах сегментов верхних конечностей, ключиц и грудной клетки травматических повреждений не установлено. На рентгенограммах нижних конечностей - консолидирующиеся переломы правой и левой бедренных костей в средней трети, поперечный перелом правой большеберцовой кости в средней трети (рис. 2).
На основании анамнеза, результатов клинической диагностики, проведенного обследования смежными специалистами выставлен диагноз клинический: «Врожденный порок развития опорно-двигательного аппарата: несовершенный остеогенез, III тип. Консолидирующиеся переломы правой и левой бедренных костей, левой большеберцовой кости.
Церебральная ишемия II степени. Острые симптоматические судороги. Открытый артериальный проток. Открытое овальное окно. Кефалогематома теменной области слева. Позиционная плагиоцефалия».
После проведения рентгенологического исследования сегментов конечностей и установления характера травматических повреждений выполнена иммобилизация бедер и голеней задней гипсовой лонгетой с тазовым поясом (рис. 3)
С целью исключения вероятности получения свежих переломов костей верхних конечностей мони-торирование артериального давления манжеточным аппаратом не проводилось. С этой же целью ребенка регулярно не взвешивали. Девочка выхаживалась в открытой реанимационной системе на корригирующем матраце.
На 16 сутки с момента рождения ребенок с мамой с подробными рекомендациями по лечению и уходу выписаны из отделения патологии новорожденных. Гипсовая иммобилизация костей нижних конечностей проводилась в течение всех дней пребывания в стационаре и перед выпиской была прекращена. За время нахождения ребенка на стационарном лечении клинических симптомов свежих переломов ключиц, ребер, длинных трубчатых костей не зарегистрировано.
ДИССКУСИЯ
Как показывает анализ литературных источников, диагностика НО у плода основана на выявлении ультразвуковых симптомов патологи костей, прежде всего, черепа и сегментов конечностей [36, 38]. В тех случаях, если известно, что беременная страдает НО, то ультразвуковые скрининги должны проводиться прицельно на предмет выявления наличия симптомов этого же заболевания и у плода. При этом на прямую взаимосвязь между имеющимся заболеваниям матери и наличием возможной патологии у плода не указано ни в одной из опубликованных в литературе научных статей. В тех случаях, если у плода, вынашиваемого здоровой женщиной, посредством ультразвуковой диагностики выявляют укорочения и деформации сегментов конечностей и ребер, свежие переломы или костные мозоли в трубчатых костях скелета, недостаточную оссификацию черепа, то с высокой долей вероятности можно предполагать наличие НО [2, 13, 23, 40]. Беременная должна быть поставлена в известность о наличии высокой вероятности наличия патологии у вынашиваемого ею плода, женщине необходимо в понятной для нее форме объяснить суть заболевания, наиболее типичную его клиническую симптоматику, возможности современной медицины в диагностике и лечении на всех этапах роста и развития будущего ребенка. В случае, если женщина и ее родственники принимают решение о сохранении беременности, то путь предстоящего родоразрешения определяется индивидуально, в зависимости от течения беременности и прогнозирования возможных осложнений в родах. Тотчас после рождения ребенка его консультируют травматолог-ортопед и невролог, и из родильного дома новорожденный переводится в специализированное отделение патологии новорожденных, где пациенту проводится весь комплекс объективной диагностики (прежде всего рентгенологическое исследование костей) и определяется лечебная тактика.
В том случае, если посредством рентгенографии подтверждены переломы костей, решается вопрос о необходимости иммобилизации костных фрактур, и если такая необходимость возникает при свежих переломах, используется гипсовая фиксация [2, 24]. Возможность применения превентивного армирования длинных трубчатых костей у новорожденных, как это практикуется у детей старших возрастных групп [6, 7], в литературных источниках не обсуждается.
Применительно к описанному клиническому наблюдению обращает на себя внимание поздняя ультразвуковая диагностика размягчения и переломов костей. Анализ литературных публикаций свидетельствует о возможности выявлении костных симптомов II и III типов НО при проведении ультразвукового скрининга в конце первого или начале второго триместров беременности, для подтверждения которых следует использовать рентгенологическое исследование матки [22]. В приведенном клиническом наблюдении эти внутриутробные переломы длинных трубчатых костей своевременно диагностированы не были, их наличие было зарегистрировано только в сроке гестации 34-35 недель.
Использованная лечебная тактика была адекватной тяжести состояния ребенка и включала в себя все необходимые лечебные мероприятия: осуществление гипсовой иммобилизации травмированных костей, проведение медикаментозной терапии, в том числе -введение препарата «Резокластин ФС», входящего в группу бисфосфонатов, осуществление комплекса профилактических мер, направленных на предупреждение возникновения других переломов костей скелета.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Как следует из анализа современной медицинской литературы, основные проблемы НО, относящиеся к диагностике и прогнозированию течения этого заболевания, в основном решены. В пренатальном периоде ультразвуковое исследование является надежным методом скрининга НО. Не до конца изученными являются генетические аспекты НО, что не позволяет воздействовать на узловые звенья патогенеза этого тяжелейшего заболевания. Но осторож- дежду на прорыв и в этом важнейшем направлении ный оптимизм ряда авторитетных ученых дает на- [4, 13, 19, 20, 28].
ЛИТЕРАТУРА
1. Khan M.K., Hossain M.B. A case of brittle bone disease // Mvmensingh Med. J. 2004. Vol. 13, No 2. P.199-200.
2. Severe osteogenesis imperfecta Type-Ill and its challenging treatment in newborn and preschool children. A systematic review / J.J. Sinikumpu, M. Ojaniemi, P. Lehenkari, W. Serlo // Injury'. 2015. Vol. 46, No 8. P. 1440-1446. DOI: 10.1016/].injury.2015.04.021.
3. Yimgang D.P., Brizola E., Shapiro I.R., Health outcomes of neonates with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study // J. Matem. Fetal Neonatal Med. 2016. Vol. 29, No 23. P. 3889-3893. DOI: 10.3109Л4767058.2016.1151870.
4. Collagen defects in lethal perinatal osteogenesis imperfecta / J.F. Bateman, D. Chan, T. Mascara, I.G. Rogers, W.G. Cole // Biochem. J. 1986. Vol. 240, No 3. P. 699-708.
5. Оперативное лечение детей с несовершенным остеогенезом (Q 78.0): клинические рекомендации / Обшерос. обществ, организация; Ас-соц. травматологов-ортопедов (ATOP); сост.: А.В. Попков, Д.А. Попков, Р.Б. Шутов. Курган, 2013.16 с.
6. Мингазов Э.Р., Чибиров Г.М., Попков Д.А. Хирургические методы лечения деформаций конечностей у детей с несовершенным остеогенезом (обзор литературы) // Гений ортопедии. 2016. № 2. С. 97-103. DOI 10.18019/1028-4427-2016-2-97-103.
7. Pashenko A. Results of application of intramedullary telescopic fixators in the treatment of long bone deformities of limbs in children with osteogenesis imperfect // Orthopaedics, Traumatology and Prosthetics. 2016. No 3. P. 66-72. DOI 10.15674't)030-59872016366-72.
8. Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза / М.М. Костик, О.В. Калашникова, А.Н. Галустян, Л.А. Щеплягина, В.И. Ларионова //Лечение и профилактика. 2011. № 1. С. 65-69.
9. Brittle bone disease type III in neonates - own experience / E. Jakubowska-Pietkewicz, A. Rusinska, I. Michalus, D. Chlebna-Sokol // Przegl. Lek. 2012. Vol. 69, No 4. P. 139-142.
10. Himakhun W., Rojnueangnit K., Prachukthum S. Perinatal lethal osteogenesis imperfecta in a Thai newborn: the autopsy and histopathological findings // J. Med. Assoc. Thai. 2012. Vol. 95, No Suppl. 1. P. S190-S194.
11. Classification of Osteogenesis imperfecta revisited / F.S. Van Dijk, G. Pals, R.R. van Rijn, P.G. Nikkels, J.M. Cobben/•'Eur. J. Med. Genet 2010. Vol. 53, No 1. P.1-5. DOI: 10.1016 j.ejmg.2009.10.007.
12. Несовершенный остеогенез : клинические рекомендации / сост.: Д.А. Попков, С.С. Леончук, А.В. Попков, Э.Р. Мингазов. [Курган], 2016. URL: https7;'medi.ru klinicheskie-rekomendatsii/nesovershennyj-osteogenez_14106/*part_13. (дата обращения: 15.10.17).
13. Skeletal dysplasia in perinatal lethal osteogenesis imperfecta. A complex disorder of endochondral and intramembranous ossification/ M.J. Marion, F.H. Gannon, M.D. Fallon, M.T. Mennuti, R.F. Lodato, F.S. Kaplan !l Clin. Orthop. Relat Res. 1993. No 293. P.327-337.
14. Binder H. Rehabilitation of infants with osteogenesis imperfecta // Connect. Tissue Res. 1995. Vol. 31, No 4. P. S37-S39.
^.Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение / В.В. Поворознюк, Н.В. Дедух, Е.Я. Гречанина, 1. Khan M.K., Hossain M.B. A case of brittle bone disease // Mvmensingh Med. J. 2004. Vol. 13, No 2. P.199-200.
2. Severe osteogenesis imperfecta Type-Ill and its challenging treatment in newborn and preschool children. A systematic review / J.J. Sinikumpu, M. Ojaniemi, P. Lehenkari, W. Serlo // Injury'. 2015. Vol. 46, No 8. P. 1440-1446. DOI: 10.1016/].injury.2015.04.021.
3. Yimgang D.P., Brizola E., Shapiro I.R., Health outcomes of neonates with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study // J. Matem. Fetal Neonatal Med. 2016. Vol. 29, No 23. P. 3889-3893. DOI: 10.3109Л4767058.2016.1151870.
4. Collagen defects in lethal perinatal osteogenesis imperfecta / J.F. Bateman, D. Chan, T. Mascara, I.G. Rogers, W.G. Cole // Biochem. J. 1986. Vol. 240, No 3. P. 699-708.
5. Оперативное лечение детей с несовершенным остеогенезом (Q 78.0): клинические рекомендации / Обшерос. обществ, организация; Ас-соц. травматологов-ортопедов (ATOP); сост.: А.В. Попков, Д.А. Попков, Р.Б. Шутов. Курган, 2013.16 с.
6. Мингазов Э.Р., Чибиров Г.М., Попков Д.А. Хирургические методы лечения деформаций конечностей у детей с несовершенным остеогенезом (обзор литературы) // Гений ортопедии. 2016. № 2. С. 97-103. DOI 10.18019/1028-4427-2016-2-97-103.
7. Pashenko A. Results of application of intramedullary telescopic fixators in the treatment of long bone deformities of limbs in children with osteogenesis imperfect // Orthopaedics, Traumatology and Prosthetics. 2016. No 3. P. 66-72. DOI 10.15674't)030-59872016366-72.
8. Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза / М.М. Костик, О.В. Калашникова, А.Н. Галустян, Л.А. Щеплягина, В.И. Ларионова //Лечение и профилактика. 2011. № 1. С. 65-69.
9. Brittle bone disease type III in neonates - own experience / E. Jakubowska-Pietkewicz, A. Rusinska, I. Michalus, D. Chlebna-Sokol // Przegl. Lek. 2012. Vol. 69, No 4. P. 139-142.
10. Himakhun W., Rojnueangnit K., Prachukthum S. Perinatal lethal osteogenesis imperfecta in a Thai newborn: the autopsy and histopathological findings // J. Med. Assoc. Thai. 2012. Vol. 95, No Suppl. 1. P. S190-S194.
11. Classification of Osteogenesis imperfecta revisited / F.S. Van Dijk, G. Pals, R.R. van Rijn, P.G. Nikkels, J.M. Cobben/•'Eur. J. Med. Genet 2010. Vol. 53, No 1. P.1-5. DOI: 10.1016 j.ejmg.2009.10.007.
12. Несовершенный остеогенез : клинические рекомендации / сост.: Д.А. Попков, С.С. Леончук, А.В. Попков, Э.Р. Мингазов. [Курган], 2016.
13. Skeletal dysplasia in perinatal lethal osteogenesis imperfecta. A complex disorder of endochondral and intramembranous ossification/ M.J. Marion, F.H. Gannon, M.D. Fallon, M.T. Mennuti, R.F. Lodato, F.S. Kaplan !l Clin. Orthop. Relat Res. 1993. No 293. P.327-337.
14. Binder H. Rehabilitation of infants with osteogenesis imperfecta // Connect. Tissue Res. 1995. Vol. 31, No 4. P. S37-S39.
15. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение / В.В. Поворознюк, Н.В. Дедух, Е.Я. Гречанина,H. И. Балацкая, В.М. Вайда // Проблеми остеологи. 2009. Т. 12, № 4. С. 38-48.
16. Викторова И.А., Коншу Н.В., Иванова Д.С. Несовершенный остеогенез: полиморфизм клинических проявлений и тактика лечения//Архив внутренней медицины. 2015. № 2 (22). С. 69-73.
17. Fracture Rates and Fracture Sites in Patients With Osteogenesis Imperfecta: A Nationwide Register-Based Cohort Study / L. Folkestad, J.D. Hald, A.K. Ersbol, J. Gram, A.P. Hermann, B. Langdahl, B. Abrahamsen, K. Brixen// J. Bone Miner. Res. 2017. Vol. 32, No 1. P. 125-134. DOI: 10.100Z jbmr.2920.
18. Osteogenesis imperfect / C. Michell, V. Patel, R. Amirfeyz, M. Gargan // Curr. Orthop. 2007. Vol. 21, No 3. P. 236-241. DOI: lO.lOld'J. cuor.2007.04.003.
19. Severe osteogenesis imperfecta caused by double glvcine substitutions near the amino-terminal triple helical region in COL1A2 / M. Takagi, H. Shinohora, S. Narumi, G. Nishimura, Y. Hasegawa, T. Hasegawa//Am. J. Med. Genet A. 2015. Vol. 167, No 7. P. 1627-1631. DOI: 10.1002/ ajmg.a.37051.
20. Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: update on presentation and management H Rev. Endocr. Metab. Disord. 2008. Vol. 9, No 2. P. 153-160. DOI: 10.1007/sl 1154-008-9074-4.
21. The clinicopathological features of three babies with osteogenesis imperfecta resulting from the substitution of glycine by valine in the pro alpha 1 (I) chain of type I procollagen/W.G. Cole, E. Patterson, J. Bonadio, P.E. Campbell, D.W. Fortune// J. Med. Genet.1992. Vol. 29, No 2. P.112-118.
22. Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta. Two cases /1. Baalbakv, S. Manouvrier, P. Dufour, L. Devismes, A. Delzenne, O. Boute, F. Puech // I. Gynecol. Obstet Biol. Reprod. 1998. Vol. 27, No 1. P. 44-51.
23. Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives/A. Bregou Bourgeois, B. Aubrv-Rozier, L. Bonafe, L. Laurent-Applegate, D.P. Pioletti, P.Y. Zambelli // Swiss Med. Wkly. 2016. Vol. 146. P. wl4322. DOI: 10.4414/smw.2016.14322.
24. Recent developments in osteogenesis imperfecta / J.L. Shaker, C. Albert, J. Fritz, G. Harris // FlOOORes. 2015. Vol. 4, F 1000 Faculty Rev. P. 681. DOI: 10.12688/fl OOOresearch.6398.1.
25. Sillence D.O., Senn A., Danks D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta H J. Med. Genet 1979. Vol. 16, No 2. P.101-116.
26. Glorieux F.H. Osteogenesis imperfecta // Best Pract. Res. Clin. Rheumatol. 2008. Vol. 22, No 1. P. 85-100. DOI: 10.1016 /j.berh.2007.12.012.
27. Bishop N. Characterising and treating osteogenesis imperfecta // Early Hum. Dev. 2010. Vol. 86, No 11. P. 743-746. DOI: 10.1016/j. earlhumdev.2010.08.002.
28. Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment//Am. J. Med. Genet. A. 2014. Vol. 164A, No 6. P. 1470-1481.
29. Lethal osteogenesis imperfecta in a Congolese newborn infant / G. Moven, J.L. Nkoua, M. Pongui, A.M. Mafouta, S. Nzingoula /7 Arch. Fr. Pediatr. 1993. Vol. 50, No 10. P. 891-893.
30. Perinatal lethal type II osteogenesis imperfecta: a case report/I.D. Ayadi, E.B. Hamida, R.B. Rebeh, S. Chaouachi, Z. Marrakchi // Pan Afr. Med. J. 2015. Vol. 21. P. 11.
31. Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита Федерального регистра /ПТ. Яхяева, Л.С. Намазова-Бара-нова, Т.В. Маргиева, О.В. Чумакова// Педиатрическая фармакология. 2016. Т. 13, № 1. С. 44-43. DOI 10.15690/pf.vl3i 1/Т.514.
32. Fractures at diagnosis in infants and children with osteogenesis imperfect/ C.S. Greeley, M. Donaruma-Kwoh, M. Vettimattam, C. Lobo, C. Williard, L. Mazur//1. Pediatr. Orthop. 2013. Vol. 33, No 1. P. 32-36. DOI: 10.1097,BPO.0b013e318279c55d.
33. Neonatal clavicular fracture: recent 10 vear studv / E.S. Ahn, M.S. Jung, Y.K. Lee, S.Y. Ко, S.M. Shin, M.H. Hahn // Pediatr. Int. 2015. Vol. 57, No 1. P. 60-63. DOI: 10.1111/ped.l2497.
34. Mane P.P., Challawar N.S., Shah H. Late presented case of distal humerus epiphyseal separation in a newborn //BMJ Case Rep. 2016. Vol. 2016. P. bcr2016215296. DOI: 10.1136/bsr-2016-215296.
35. Birth-associated femoral fractures: incidence and outcome / S. Morris, N. Cassidy, M. Stephens, D. McCormack, F. McManus// J. Pediatr. Orthop. 2002. Vol. 22, No 1. P.27-30.
36. Osteochondrodysplasias. Prenatal diagnosis and pathological-anatomic findings / C. Tennestedt, S. Bartho, R. Bollmann, A. Schwenke, I. Nitz, K. Rothe H Zentralbl. Pathol. 1993. Vol. 139, No 1. P.71-80.
37. Hackley L., Merritt L. Osteogenesis imperfecta in the neonate // Adv. Neonatal Care. 2008. Vol. 8, No 1. P. 21-30. DOI: 10.1097/01. ANC.0000311013.71510.41.
38. Chalubinski K., Schaller A. Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta. Report of a case classified as the classical Ekman Lobstein type Ц Ultraschall. Med. 1994. Vol. 15, No 1. P. 38-42. DOI: 10.1055/s-2007-1004003.//Am. J. Med. Genet.1984. Vol. 19, No 4. P. 707-714. DOI: 10.1002/ajmg.l320190410.
40. Несовершенный остеогенез/Т.Н. Войтович, ЕЛ. Баранаева, Ж.А. Безлер, М.В. ЧанчиковаМедицинский журнал. 2009. № 2 (28). С. 138-140.
41. Несовершенный остеогенез в практике педиатра/ М.П. Лимаренко, Т.В. Смирнова, А.В. Дубовая, Е.Н. Неборак//Современная педиатрия. 2008. № 2 (19). С. 92-95.
42. Несовершенный остеогенез и беременность: проблемы, нарастающие к родам /С.Р. Мравян, И.О. Шугинин, С.В. Новикова, Е.Ю. Упрямо-ва, И.И. Бочарова, Л.А. Жученко//Альманах клинической медицины. 2015. № 37. С. 47-51.
43. Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В. Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзорПедиатрическая фармакология. 2015. Т. 12, № 5. С. 579-588. DOI 10.15690/pf.vl2i5.1461.
44. Случай диагностики проксимальной амиотрофии с врожденными переломами / Е.Л. Дадали, И.В. Шаркова, Л.А. Бессонова, В.В. Забнен-кова, А.В. Поляков//Нервно-мышечные болезни. 2012. № 3. С. 67-70.
45. Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: e%ridence for autosomal recessive inheritance/W. Courtens, A.B. Johansson, B. Dachy, F. Avni, N. Telerman-Toppet, H. Scheffer// J. Med. Genet. 2002. Vol. 39, No 1. P.74-77.
46. Neonatal fractures as a presenting feature of LMOD3-associated congenital myopathy / M. Abbott, M. Jain, R. Pferdehirt, Y. Chen, A. Tran, M. B. Duz, M. Seven, R.A. Gibbs, D. Muzny, B. Lee, R. Marora, L.C. Burrage//Am. J. Med. Genet. A. 2017. Vol. 173, No 10. P. 2789-2794. DOI: 10.100Z''ajmg.a.38383.
47. Lethal osteopetrosis with multiplae fractures in utero / N. el Khazen, D. Faverly, E. Vamos, N. van Regemorter, J. Flament-Durand, B. Carton, N. Cremer-Perlmutter//Am. J. Med. Genet. 1986. Vol. 23, No 3. P. 811-819. DOI: 10.100Z'ajmg.l320230308.
48. Subperiosteal new bone and callus formations in neonates with femoral shaft fracture at birth / T. Hosokawa, Y. Yamada, Y. Sato, Y. Tanami, E. Oguma // Emerg. Radiol. 2017. Vol. 24, No 2. P.143-148. DOI: 10.1007/sl0140-016-1462-6.
49. Osteogenesis imperfecta: cesarean deliveries in identical twins /Е. Dinges, C. Ortner, L. Bollag, J. Davies, R. Landauii Int. J. ObsteL Anesth. 2015. Vol. 24, No 1. P. 64-68.
50. Quakemack K., Beckmann M., de Moll H. Osteogenesis imperfecta in pregnancy//Geburtshilfe Frauenheilkd. 1980. Vol. 40, No 2. P. 180-184. DOI: 10.1055/S-2008-1037215.
51. Cesarean delivery is not associated with decreased at-birth fracture rates in osteogenesis imperfecta / S. Bellur, M. Jain, D. Cuthbertson, D. Krakow, J.R. Shapiro, R.D. Steiner, P.A. Smith, M.B. Bober, T. Hart, J. Krischer, M. Mullins, P.H. Byers, M. Pepin, M. Durigova, F.H. Glorieux, F. Rauch, V.R. Sutton, B. Lee, Members of the BBD Consortium, S.C. Nagamani// Genet. Med. 2016. Vol. 18, No 6. P. 570-576. DOI: 10.1038/gim.2015.131.
52. Osteogenesis imperfecta: mode of delivery and neonatal outcome / R. Cubert, E.Y. Cheng, S. Mack, M.G. Pepin, P.H. Byers // Obstet. Gvnecol. 2001. Vol. 97, No 1. P. 66-69.
53. Uncomplicated vaginal delivery in two consecutive pregnancies carried to term in a woman with osteogenesis imperfecta type I and bisphosphonate treatment before conception/ C.P Chen, S.P. Lin, Y.N. Su, J.P Huang, S.R. Chem, J.W. Su, W. Wang//Taiwan J. O’ostet. Gynecol. 2012. Vol. 51, No 2. P. 305-507. DOI: 10.1016/j.tjog.2012.04.029.
54. Pregnancy outcomes in women with osteogenesis imperfecta: a retrospective cohort study / J. Ruiter-Ligeti, N. Czuzoj-Shulman, A.R. Spence, T. Tulandi, H.A. Abenhaim // J. Perinatol. 2016. Vol. 36, No 10. P. 828-831. DOI: 10.1038/jp.2016.111.
55. Anderer G., Hellmever L., Hadji P. Clinical management of a pregnant patient with type I osteogenesis imperfecta using quantitative ultrasonometry -a case report // Ultraschall. Med. 2008. Vol. 29, No 2. P. 201-204. DOI: 10.1055/s-2006-927241.
56. Клинический случай применения метода интрамедуллярного остеосинтеза в лечении патологического перелома бедренной кости у 6-днез-ной новорожденной девочки с высокой частичной кишечной непроходимостью/Е.Г. Скрябин, М.А. Сорокин, М.А. Аксельров, В.А. Емельянова, С.В. Наумов, А.Н. Буксеев, А.Ю. Чупров//Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2017. Т. 5, № 2. С. 52-58. DOI 10.17816/PTORS5252-58.
57. Редкий случай врожденной высокой кишечной непроходимости в сочетании с обратным расположением внутренних органов у ребенка / М.А. Аксельров, М.П. Разин, В.А. Емельянова, Т.В. Серигенко, С.М. Дадашеза, В.В. Свазян, А.М. Аксельров, С.П. Сахаров, Е.В. Ямщикова И Медицинская наука и образование Урала. 2017. Т. 18, N- 2 (90). С. 83-86.
58. Федеральные клинические рекомендации (протокол) по оказанию медицинской помощи пациентам с несовершенным остеогенезом / авт.-сост.: Н.А. Белова, М.М. Костик, Д.С. Буклаев, Д.А. Попков, А.В. Попков, А.В. Губин, П.В. Очирова, И.А. Чикова, Н.В. Бучинская, А.Ю. Асанов, Л.А. Шеплягина, С.В. Виссарионов, В.И. Ларионова. [Б. г.]. 40 с. URL: Ьпру/мороздгкб.рф.м,р-сопгеп1/ир1оаб&,2017/03/ Федеральные-клинические-рекомендации-протокол-по-оказанию-медицинской-помощи-пациентам-с-несовершенным-остеогенезом.рб(
59. Osteogenesis imperfecta / J.C. Marini, A. Forlino, H.P. Bachinger, N.J. Bishop, PH. Byers, A. Paepe, F. Fassier, N. Fratzl-Zelman, K.M. Kozloff, D. Krakow, K. Montpetit, O. Sender//Nat. Rev. Dis. Primers. 2017. Vol. 3. P.17052. DOI: 10.1038/nrdp.2017.52.
60. Safety and efficacy of a 1-year treatment with zoledronic acid compared with pamidronate in children with osteogenesis imperfecta / E.R. Barros, G.L. Saraiva, T.P. de Oliveira, M. Lazaretti-Castro//J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2012. Vol. 25, No 5-6. P. 485-491.
АВТОРЫ
1. Скрябин Евгений Геннадьевич, д. м. н., профессор, ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Тюмень, Россия
2. Комарова Ирина Васильевна, ГБУЗ Тюменской области «Перинатальный центр», г. Тюмень, Россия 3. Буксеев Александр Николаевич, ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 2»
4. Кукарекая Ирина Ивановна, д. м. н., ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Тюмень, Россия,ГБУЗ Тюменской области «Перинатальный центр», г. Тюмень, Россия
5. Аксельров Михаил Александрович, д. м. н., ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Тюмень, Россия, ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 2»
6. Храмова Елена Борисовна, д. м. н., ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Тюмень, Россия
7. Супрунец Светлана Николаевна, к. м. н., ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 2», ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Тюмень, Россия
8.Попков Дмитрий Арнольдович, д.м.н., ФГБУ«РНЦ«ВТО» им.Акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России ,г.Курган, Россия
Теги: внутриутробные переломы костей
234567 Описание для анонса:
234567 Начало активности (дата): 20.07.2020 15:49:00
234567 Кем создан (ID): 989
234567 Ключевые слова: несовершенный остеогенез, плод, внутриутробные переломы костей скелета
12354567899
Похожие статьи
Лучевая диагностика переломов костей таза,осложненных повреждением тазовых органовРентген на дому 8 495 22 555 6 8
Врожденные ложные суставы
Голеностопный сустав и стопа в костно-суставной системе детей
Локтевой сустав в костно-суставной системе детей
