Болезнь Марфана
Руководство
Болезнь Марфана – комплекс наследственных аномалий, в основе которого лежит усиление и ускорение развития ростковой хрящевой ткани.
Этиология: аденома передней доли гипофиза, повышение эозинофильными клетками продукции соматотропного гормона (СТГ).
Патогенез: увеличение продукции СТГ –
1. воздействие на ростковые зоны – гигантизм, спланхномегалия, мышечная гипертрофия;
2. воздействие после закрытия ростковых зон – диспропорциональное увеличение и утолщение конечностей и костей черепа, увеличение мягких тканей.
Аутосомно-доминантное наследование.
Симптомы.
А) Скелет
- воронкообразная грудная клетка;
- куриная грудь;
- сколиоз;
- кифоз;
- изменения турецкого седла;
- ненормально длинные конечности (пальцы паука), длинные и тонкие трубчатые кости;
- экзостозы;
- spina bifida;
- hallux valgus;
- «волчья пасть»;
- высокое небо;
- плоскостопие;
- пальцы в виде «барабанных палочек»;
- врожденный вывих бедра;
- грыжи;
- контрактуры;
- кифоз;
- удлинение позвонков.
Б) Мягкие ткани
- гипоплазия мускулатуры и жировой ткани;
- перерастяжимость сухожилий и суставов, разболтанность суставов.
В) Внутренние органы
- врожденные пороки сердца;
- аневризма аорты;
- расширение подкожных вен;
- уменьшенное число долей легких;
- чрезмерно динный кишечник;
- гипоплазия кишечника;
- расстройство менструаций;
- несахарный диабет;
- вегетативные нарушения;
Г) Глаза
- сохранение пупиллярной мембраны;
- выраженная миопия;
- отсутствие ресниц;
- большая роговица;
- аниридия;
- голубые склеры;
- эктопия хрусталиков;
- подвижный хрусталик;
- афакия;
- колабома;
Д) Внешний облик
- большой нос;
- невыраженный подбородок, худое лицо (птичье лицо);
- дисплазия ушных мочек;
- старческий вид (у детей);
- высокий рост;
- акромегалоидный облик;
Е) ЦНС
- различной ширины зрачки с отсутствием реакции на свет и конвергенцию;
- разность рефлексов;
- пирамидные симптомы;
- нистагм;
- гидроцефалия;
- дис- и атрофия мозга;
- инфантилизм;
- умственное недоразвитие.
Больные нетрудоспособны.
На рентгенограммах:
- удлинение позвонков;
- искривление позвоночника;
- деформация грудной клетки
- череп: увеличение турецкого седла с расширенным входом и углубленным дном. Размеры черепа увеличены с утолщением костей свода и наружних выступов. Повышенная пневматизация придаточных полостей носа.
Лабораторные данные:
- повышение СТГ, НЭЖК, ОБ, неорганического фосфора, иммунореактивного инсулина в крови;
- анемия, лейкопения, эозинофилия – при тяжелой степени;
- гипоальбуминемия, гиперглобулинемия;
- увеличение выделения с мочой неорганического фосфора и кальция.
Лабораторная диагностика.
После нагрузки глюкозой СТГ в крови резко повышается, в норме – уменьшается.
Прогноз зависит от доброкачественности или злокачественности опухоли. Высокая смертность.
Лечение:
1. Рентгенотерапия на гипоталамо-гипофизарную область или гамма-терапия радиоактивным кобальтом-60.
2. Эстрогены (диэтилстильбэстрол).
3. Имплантация радиоактивного золота-198.
4. Удаление опухоли гипофиза или криогипофизэктомия.
5. Дегидратационная и гипотензивная терапия.
Теги:
234567 Начало активности (дата):
234567 Кем создан (ID): 1
234567
