Клинико-рентгенологическая диагностика и лечение редкой формы эпифизарной дисплазии – гемимелической эпифизарной дисплазии

11.12.2017

Клинико-рентгенологическая диагностика и лечение редкой формы эпифизарной дисплазии – гемимелической эпифизарной дисплазии

Эпифизарные дисплазии – это сложная группа заболеваний, проявляющихся нарушением хондрогенеза в костях, формирующихся
энхондральным путем. Изменения скелета,возникающие при различных формах этой патологии, весьма разнообразны и могут быть
генерализованными или локальными, выявляться при рождении или в более поздние возрастные периоды.

Эпифизарные дисплазии – это сложная группа заболеваний, проявляющихся нарушением хондрогенеза в костях, формирующихся энхондральным путем. Изменения скелета,возникающие при различных формах этой патологии, весьма разнообразны и могут быть генерализованными или локальными, выявляться при рождении или в более поздние возрастные периоды.

Гемимелическая эпифизарная дисплазия(болезнь Тревора) – сравнительно редкая форма остеохондродисплазий. Это единственная форма, которой, скорее, подходит название“гиперплазия”, поскольку заболевание это характеризуется избыточным разрастанием суставного хряща в полость сустава с появлением дополнительных центров оссификации.

 Второй особенностью данной нозологии, в отличие от других наследственных остеохондродисплазий, является не системное, а всегда одностороннее поражение, что, собственно, и отражает название “гемимелическая (односторонняя) эпифизарная дисплазия” (ГЭД).

Впервые ГЭД под названием “тарзомегалия” была описана A. Monchet и J. Belot в 1926 г. у 18месячного ребенка с односторонним поражением таранной кости. В дальнейшем D. Trevor (1950) опубликовал 10 собственных наблюдений, а затем D. Angio, Ritvo, Uli(1955) представили обзор клинических и рентгенологических изменений при этом заболевании и сообщили о своем наблюдении под названием “тарзоэпифизарная аклазия”. В 1956 г.T. Fairbank, собрав 14 случаев в различных ортопедических центрах Англии и проанализировав 13 ранее известных случаев, дал наиболее подробное описание процесса и предложил название, используемое по настоящее время, – “Displasia epiphysealis hemimelika”.

Всего в литературе описано не более 200 случаев ГЭД.

В клинике детской костной патологии и подростковой ортопедии ГУН ЦИТО за период с 1974 по 2002 г. наблюдались и проходили лечение 32 пациента (24 мальчика и 8 девочек) с ГЭД различной локализации. Как видно изнашей практики и по данным мировой литературы, мальчики подвержены этой патологии в 3 раза чаще девочек. Начало заболевания приходится, как правило, на первое десятилетие жизни пациента, хотя имеется сообщение о выявлении первых признаков ГЭД у женщин в возрасте 28 и 87 лет.

Как и другие авторы, чаще мы наблюдали изменения в голеностопном (20 наблюдений) и коленном суставах (9 наблюдений). В большинстве случаев поражался дистальный эпифиз большеберцовой кости (12 случаев) и таранная кость (11 случаев), в 8 случаях разрастания исходили из мыщелка бедренной кости,в 5 наблюдениях страдал проксимальный эпифиз большеберцовой кости, у 3 пациентов наблюдались изменения в дистальном эпифизе лучевой кости, такое же число пациентов было с поражением проксимального отдела бедренной кости. В 2 наблюдениях дополнительные точки оссификации располагались в основании I плюсневой кости. По одному пациенту было с изменениями в надколеннике,медиальном мыщелке плечевой кости, III пястной кости, III плюсневой кости и фаланге V пальца кисти.

Возможно изолированное поражение сустава или одновременное поражение крупных и/или мелких суставов верхних и нижних конечностей, но, как было сказано выше, всегда на одной половине тела.

 У 5 детей патологические изменения наблюдались одновременно в двух суставах (в голеностопном и коленном), у двоих – в трех суставах: голеностопном, коленном и тазобедренном, у одной пациентки были поражены сразу четыре сустава – голеностопный, коленный, тазобедренный и луче запястный. Количество и локализация патологических очагов не зависели от возраста и пола пациентов.

Как правило, разрастания исходят из части эпифиза, но возможно и его тотальное поражение. По нашим наблюдениям, в подавляющем большинстве случаев изменения возникают в медиальной, наиболее нагружаемой части эпифиза, более редко была поражена медиальная и задняя части, и только у двоих детей имелся избыточный рост латеральной части таранной кости.

При ГЭД одна половина эпифиза развивается нормально, синостоз ее с диафизом наступает в обычные сроки. Пораженная же его часть значительно увеличивается в размерах,приводит к деформации зоны роста, кости в целом, развитию деформирующего артроза и нарушению биомеханики конечности, что вызывает соответствующую клиническую и рентгенологическую картину.

Диагностика ГЭД при ее типичных локализациях не должна вызывать затруднений у врачей, знакомых с этой патологией, поскольку процесс имеет характерную рентгенологическую картину. Однако это редкое заболевание,и поэтому индивидуальный опыт диагностики ГЭД, как правило, скуден. Так, при обращении в ЦИТО правильный диагноз имел лишь один пациент.

Остальные больные были направлены с неверным диагнозом или без него.

Обычно заболевание расценивалось как хрящевая опухоль, хондроматоз или хондромные тела, костнохрящевой экзостоз.

Клиническая картина ГЭД определяется локализацией и степенью костнохрящевых разрастаний.

При обследовании выявляется опухолевидное образование костной плотности, бугристое, безболезненное, не спаянное с мягкими тканями, но жестко или эластично фиксированное на подлежащей кости.

В большинстве случаев отмечалась мышечная гипотрофия и отклонение оси конечности (рис. 1, 2).



Достоверных патогномоничных лабораторно-диагностических признаков заболевания и сопутствующей патологии нами выявлено не было.

Наследственный характер ГЭД не установлен.



Основной метод диагностики эпифизарных дисплазий – рентгенологический. При данной форме эпифизарной дисплазии суставы поражаются всегда на одной стороне скелета. Поэтому с целью дифференциальной диагностики и выявления возможных, не проявившихся клинически изменений необходимо исследовать все суставы на стороне поражения.

На рентгенограммах выявляются костные разрастания и асимметричные центры оссификации с прилежащими рассеянными обызвествлениями, которые, соединяясь, формируют неровные дольчатые образования. Чаще всего разрастания захватывают медиальную половину эпифизов, встречаются также свободно лежащие внутрисуставные тела размерами от 0,5 до 2 см (рис. 3,4).

Клинически ГЭД имеет много общего с хондроматозом, остеохондропатией (особенно при наличии внутрисуставных тел), хрящевой опухолью и другими заболеваниями, имеющими клинику артрита. При этом дифференциальная рентгенодиагностика не представляет значительных трудностей. При хондроматозе сустава мягкие ткани в окружности сустава утолщены, в расширенной и деформированной полости сустава определяются округлые тела костнохрящевой плотности, на разных стадиях оссифицированности.

Завороты сустава затемнены.


Пневмоартрография позволяет определить,исходят ли хондромные тела из эпифиза или же связаны с синовиальной оболочкой, что дифференцирует ГЭД от хондроматоза (рис. 5, 6).



Для болезни Кенига, в отличие от ГЭД, характерен субхондрально расположенный очаг разрежения – костное ложе, в котором находится секвестральное тело, имеющее вид бесструктурной, однородной тени с четкими контурами. Иногда наблюдается несколько секвестральных теней. Некротизированный фрагмент может быть связан со своим ложем или свободно располагаться в суставе.

При асептическом некрозе видны секвестроподобные бесструктурные тени, расположенные в пределах дефекта кости. Дефект имеет плотные, склерозированные контуры.

Более эффективным методом диагностики ГЭД является компьютерная томография, позволяющая, помимо структурных изменений кости, определить взаимоотношение патологических и здоровых тканей, что помогает и в выборе тактики хирургического лечения.

Окончательно диагноз верифицируется после морфологического исследования удаленных патологических разрастаний.

Микроскопически определяется костнохрящевая масса с участками хряща в стадии активной пролиферации и окостенения, что соответствует представлениям о костнохрящевом экзостозе.

Однако последний имеет иную, характерную клиникорентгенологическую картину.

Тактика лечения зависит от локализации и степени патологических разрастаний пораженного отдела эпифиза. Выполняются операции по удалению патологических разрастаний в виде экономных моделирующих резекций пораженных эпифизов в сочетании с удалением свободно лежащих внутрисуставных тел.

При выраженных деформациях конечностей выполняются корригирующие остеотомии, а при обширном поражении суставных поверхностей с резко выраженным деформирующим артрозом – артродез (рис. 7).


Учитывая вышеизложенное, при подозрении на гемимелическую эпифизарную дисплазию необходимо обязательное рентгеноло
гическое исследование всех суставов на стороне поражения и использование компьютерной и магнитнорезонансной томографии.



Теги: дисплазия
234567 Начало активности (дата): 11.12.2017 16:10:00
234567 Кем создан (ID): 988
234567 Ключевые слова:  диагностика, эпифизарная дисплазия, гемимелическая дисплазия
12354567899