Генетическая причина близорукости у детей

Американские исследователи пришли к выводу, что дети с определенным вариантом гена под названием APLP2 склонны к развитию близорукости, если они много читают и занимаются другой деятельностью, требующей длительного напряжения глаз. 

Анализ, в который было включено около 14 000 участников, выявил, что вариант гена APLP2 повышает вероятность развития миопии в 5 раз, при условии, что его носитель в детстве проводит хотя бы час в день за книгами. 

При этом носители данного гена, которые не сидят за книжками, страдают близорукостью не чаще остальных детей. 

Это означает, что миопия возникает при определенном сочетании генетических и внешних факторов. 

Результаты исследования, проведенного сотрудниками Медицинского центра Университета Колумбии, были опубликованы в PLOS Genetics. 

Миопия – это распространенное нарушение зрения, при котором человек четко видит только близкорасположенные предметы, а вдали картинка получается размытой. Обычно это патологическое состояние связано с удлинением глазного яблока, в результате которого лучи света фокусируются перед сетчаткой, а не на ней, как это положено. Реже причиной являются изменения в преломляющей системе глаза. 

Ученые называют миопию самым распространенным нарушением зрения в мире, которое в некоторых регионах приобрело масштабы эпидемии. К примеру, в Соединенных Штатах миопия встречается у 25-44% взрослого населения, а в некоторых странах Восточной Азии миопией в той или иной степени страдает до 80% молодежи. 

Исследователи напоминают, что миопия является важным фактором риска таких опасных заболеваний, как катаракта, глаукома и отслоение сетчатки. Риск развития этих заболеваний при миопии сопоставим с риском инсульта и инфаркта у гипертоников. 

Ведущий автор последнего исследования доктор Андрей Ткаченко говорит, что на протяжении последних десятилетий ученые подозревали, но не могли доказать возможность взаимодействия определенных генов с окружающей средой, которое может приводить к миопии. По словам доктора Ткаченко, это первое в истории исследование, которое подтвердило догадки ученых. 

Пока они точно не знают, как действует этот ген, но подозревают, что в определенных условиях ген APLP2 начинает продуцировать большое количество одноименного протеина, который вызывает постепенное удлинение глазного яблока. Это подтверждается тем, что в глазном яблоке мышей без протеина APLP2 даже в условиях, которые имитируют чтение, патологического удлинения глазного яблока не наблюдается. 

«Путем снижения уровня протеина APLP2 в глазном яблоке мы можем нивелировать влияние внешней среды и предотвратить развитие близорукости. Это дает нам потрясающую возможность - создать средство для профилактики близорукости у любого человека, независимо от генетического варианта APLP2», - говорит доктор. 

Но поспешим разочаровать тех, кто надеется через год-другой попробовать чудо-лечение. Ученые признаются, что создания такой терапии ждать еще очень и очень долго. Сначала предстоит найти подходящие способы снижения уровня APLP2 в глазном яблоке человека, затем нужно будет пройти стадию оценки безопасности и эффективности. Кроме того, такая терапия будет работать только у детей, чьи глазные яблоки еще не начали удлиняться. 

Пока доктор Ткаченко предупреждает родителей, что для сохранения зрения детям следует больше времени проводить на улице: «Мы достаточно много знаем о факторах среды: чтение и сидение за экраном повышают риск, а игры на улице уменьшают его. Критический период в плане риска миопии приходится на младшие и средние классы школы, поэтому в этот период убедитесь, что ваш ребенок достаточно гуляет и соблюдает режим».