Доброкачественная роландическая эпилепсия

Доброкачественная роландическая эпилепсия — генетически детерминированная фокальная эпилепсия, связанная с возрастной гипервозбудимостью коры центрально-височной области головного мозга. Доброкачественная роландическая эпилепсия проявляется редкими, возникающими преимущественно в ночное время, судорожными приступами в одной половине лица, языка и глотки; в отдельных случаях — генерализованными эпиприступами.

 Доброкачественная роландическая эпилепсия является наиболее распространенной патологией из группы доброкачественных фокальных эпилепсий. На ее долю приходится 15% от всех случаев эпилепсии у детей в возрасте до 15 лет и около 20% случаев судорожного синдрома у детей. Доброкачественная роландическая эпилепсия встречается с частотой 21 случай на 100 тыс. детей. Доброкачественная роландическая эпилепсия может возникнуть в возрасте от 2 до 14 лет, но в 85% случаев она манифестирует в возрастном периоде от 4 до 10 лет. Доброкачественное течение классической роландической эпилепсии характеризуется отсутствием психо-неврологических изменений и полным исчезновением эпиприступов к 15-18 годам.

Причины возникновения доброкачественной роландической эпилепсии

Точные причины появления доброкачественной роландической эпилепсии пока не установлены. В некоторых случаях (по разным данным 20-60%) прослеживается наследственный характер заболевания, однако прямое аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование не наблюдается. Это послужило основанием для полигенной теории наследования доброкачественной роландической эпилепсии, согласно которой заболевание детерминируется двумя разными генами.

В современной неврологии и эпилептологии доминирующим является представление о том, что доброкачественная роландическая эпилепсия возникает вследствие нарушения созревания коры головного мозга в центрально-височной области. Доброкачественная роландическая эпилепсия является возраст-зависимым заболеванием и вероятно связана с повышенной возбудимостью мозга у детей. Последнее обусловлено целым рядом факторов: функциональными и структурными особенностями эпилептогенных областей (неокортекса, гиппокампа, амигдалы), превалированием возбуждающих нейротрансмиттеров, низким содержанием ГАМК, незрелостью ГАМК-рецепторов, увеличенным числом возбуждающих возвратных синапсов. По мере созревания головного мозга ребенка происходит снижение его возбудимости и постепенное исчезновение эпилептогенности очагов доброкачественной роландической эпилепсии. В результате наблюдается уменьшение числа эпилептических припадков и полное выздоровление пациентов при достижении ими пубертатного периода.

Симптомы доброкачественной роландической эпилепсии

Наиболее типичными для классической доброкачественной роландической эпилепсии являются простые парциальные эпиприступы, протекающие без утраты сознания. Как правило, приступу предшествует сенсорная аура в виде одностороннего чувства пощипывания, покалывания или онемения на лице, губах, деснах, языке и в глотке. Далее возникает моторный пароксизм, который может быть представлен как тоническими, так и клоническими мышечными сокращениями, а также их сочетанием. В зависимости от локализации судорог приступы доброкачественной роландической эпилепсии могут быть гемифациальными и фарингооральными. Гемифациальный приступ протекает с судорогами в мышцах половины лица. Фарингооральный приступ характеризуется односторонними судорогами в мышцах языка, губ, глотки и гортани. Он сопровождается гиперсаливацией и нарушением речи. Судорожные сокращения мышц гортани приводит к появлению характерных горловых звуков, напоминающих бульканье, полоскание горла или хрюканье. По мере развития доброкачественной роландической эпилепсии судорожные приступы могут «поменять» сторону.

80% эпиприступов, которыми сопровождается доброкачественная роландическая эпилепсия, возникают в ночное время и тесно связаны с периодами засыпания и пробуждения. Гораздо реже наблюдается сочетание ночных приступов с припадками, происходящими в дневное время. В 20% случаев доброкачественная роландическая эпилепсия протекает с брахиофациальными приступами, во время которых судороги лицевой области распространяются на гомолатеральную руку. В 8% случаев наблюдается вовлечение гомолатеральной нижней конечности. В некоторых случаях доброкачественная роландическая эпилепсия сопровождается сложными парциальными эпиприступами, для которых типична кратковременная потеря сознания. Примерно у 20% больных возникают вторично-генерализованные эпиприступы, во время которых судороги захватывают все мышцы тела. Такие приступы протекают с полной потерей сознания.

Течение доброкачественной роландической эпилепсии

Доброкачественная роландическая эпилепсия характеризуется малой продолжительностью эпиприступов (до 2-3 минут) и их небольшой частотой. Приступы бывают единичными или наблюдаются несколько раз в году. Иногда в начале заболевания приступы могут быть более частыми, однако по мере взросления ребенка наблюдается их урежение.

В отличие от эпилепсии, описанной Джексоном, классическая доброкачественная роландическая эпилепсия не сопровождается задержкой психо-моторного развития ребенка и не приводит к олигофрении. Однако нельзя сказать об абсолютном отсутствии неврологических нарушений, поскольку примерно у 3% больных после приступов возникает преходящий гемипарез.

Диагностика доброкачественной роландической эпилепсии

Основным способом диагностики доброкачественной роландической эпилепсии является ЭЭГ. Поскольку у некоторых больных изменения ЭЭГ наблюдаются лишь в период сна, при нормальной дневной ЭЭГ дополнительно необходимо проведение ночного ЭЭГ-мониторинга или полисомнографии.

Патогномоничным признаком доброкачественной роландической эпилепсии считается обнаружение на фоне нормальной основной активности высокоамплитудных острых волн или пиков, расположенных в центрально-височных отведениях. Зачастую после пика следуют медленные волны, вместе с пиком они составляют так называемый «роландический комплекс» длительностью до 30мс. Визуально такие комплексы напоминают комплексы QRST на электрокардиограмме. Обычно «роландические комплексы» локализуются на стороне, противоположной судорожным приступам, но могут иметь и двусторонний характер. К особенностям ЭЭГ-паттернов доброкачественной роландической эпилепсии относится их изменчивость от одной записи ЭЭГ к другой.

Дифференциальная диагностика доброкачественной роландической эпилепсии

В первую очередь доброкачественная роландическая эпилепсия нуждается в дифференцировке от симптоматических эпилепсий, возникающих при внутримозговых опухолях, черепно-мозговых травмах, воспалительных поражениях головного мозга . В подтверждение роландической эпилепсии говорит отсутствие патологических изменений в неврологическом статусе и расстройств поведения, сохранность интеллекта, анамнестические данные, нормальная основная активность на ЭЭГ. В некоторых случаях для уточнения диагноза проводится МРТ головного мозга.

Большие сложности представляет дифференциальная диагностика доброкачественной роландической эпилепсии и ночной эпилепсии со сложными парциальными эпиприступами. Это связано с тем, что типичные для приступа доброкачественной роландической эпилепсии нарушения речи могут интерпретироваться как нарушения сознания. С другой стороны достаточно трудно адекватно диагностировать ночные расстройства сознания. В таких случаях в постановке диагноза решающую роль играют данные ЭЭГ, которые при лобной и височной эпилепсии демонстрируют очаговые изменения активности головного мозга в соответствующих отведениях.

Определенные затруднения вызывает дифференцировка классической доброкачественной роландической эпилепсии от синдрома псевдоленнокса, который наблюдается у 5% больных с симптомами роландической эпилепсии. Сочетание типичных роландических эпиприступов с атипичными абсансами, миоклоническими и астеническими приступами, интеллектуально-мнестическими нарушениями, а также выявление на ЭЭГ диффузной пиковой активности или медленных комплексов, характерных для синдрома Леннокса — Гасто, свидетельствуют в пользу синдрома псевдоленнокса.

Лечение доброкачественной роландической эпилепсии

Для детских неврологов и эпилептологов вопрос целесообразности лечения доброкачественной роландической эпилепсии является весьма дискутабельным. Поскольку даже без проведения лечения доброкачественная роландическая эпилепсия заканчивается выздоровлением, то, по мнению некоторых авторов, она не является показанием к назначению антиэпилептической терапии. Другие неврологи, указывая на вероятность диагностической ошибки при постановке диагноза «доброкачественная роландическая эпилепсия» и учитывая возможность ее перехода в синдром псевдоленнокса, рекомендуют проводить антиэпилептическую терапию при повторных эпиприступах.

В лечении детей с доброкачественной роландической эпилепсией всегда используется только 1 противоэпилептический препарат (монотерапия). Лечение обычно начинают назначением одного из препаратов вальпроевой кислоты (конвульсофина, депакина, конвулекса). При его непереносимости или неэффективности, как правило, переходят на прием топамакса (топирамата) или леветирацетама (кеппры). У детей старше 7 лет возможно применение карбомазепина (финлепсина), однако следует помнить, что в некоторых случаях он может привести к феномену аггравации, т. е. к учащению приступов.